| dc.description.abstract | A anemia falciforme é uma doença genética hereditária de maior prevalência no mundo, acomete cerca de 300 milhões de recém-nascidos por ano, possui alto índice de morbimortalidade. É causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando em indivíduos homozigotos portadores sintomáticos e heterozigotos portadores do traço falciforme, assintomáticos, porém em algumas situações chegam a desenvolver sintomatologia da doença. Casais portadores do traço falciforme correm o risco de gerar filhos com a doença. Devido ao alto índice de morbimortalidade, foi incluída no programa de triagem neonatal a identificação dos portadores da doença. Diante disso o objetivo dessa revisão foi refletir a luz da literatura sobre os conceitos básicos dos portadores do traço falciforme, correlacionando sua importância na identificação durante a triagem neonatal. A metodologia empregada foi do tipo revisão bibliográfica, comtemplando os anos de 2005 a 2017, obtida a partir da análise de artigos científicos e trabalhos encontrados na biblioteca da Faculdade Integrada de Pernambuco e sítios eletrônicos como o Scielo, Bireme e portal de Periódicos Capes. De acordo com a revisão, os portadores do traço falciforme além de passar essa condição genética para seus descendentes, correm o risco de desenvolver a sintomatologia da anemia falciforme quando expostos a situações de baixa tensão de oxigênio. Portanto, conclui-se que a identificação dos portadores do traço falciforme na triagem neonatal é de grande importância, pois ao serem identificados precocemente podem evitar situações que desenvolvam a sintomatologia da doença e através do aconselhamento genético podem decidir a cerca da fecundação, tendo conhecimento do risco de gerar filhos com a doença. | pt_BR |
